血友病是什么

血友病是一种因为缺乏某种凝血因子，导致凝血障碍而引起出血及不易止血的一种疾病。所缺乏的凝血因子最常见的是8因子，这种类型的血友病称为甲型血友病;也见于缺乏9因子(乙型血友病)或11因子(丙型血友病)。缺乏凝血因子的原因绝大多数是遗传所致，极少数是后天获得。
这种病常在幼年即发病，表现为自发或者轻度外伤后即出血不止，甚至剧烈运动也导致出血。长期的关节和肌肉出血，可导致关节畸形或者肌肉萎缩，有致残性和致死性。
这是一种遗传性疾病，其中甲型和乙型血友病的遗传与性别相关，病变基因是X染色体上，男性每个体细胞只有一条X染色体，因此只要这条染色体携带致病基因就会发病;而女性有两条X染色体，只要有一条X染色体是正常的，就不会发病。所以女性如果携带该病基因通常不会发病，但她的后代如果是男孩则有一半机会发病;如果是女孩则有一半机会是携带者。表现形式是外公发病，母亲及母亲的兄弟姐妹均不发病，但这位母亲或其姐妹的儿子有可能发病，也就是隔代遗传。丙型血友病的发病与性别无关，在我国极少见。
血友病的临床表现
血友病是一组常见的遗传性出血性疾病，患者多为男性，稍有不慎就有可能引起出血。多次反复出血可影响其生活和工作，若不及时诊治，往往引起残疾，给家庭和社会带来沉重的负担，严重出血甚至可威及生命。
由于患者血液中缺少某种凝血物质，患者血管破裂后，血液很难凝固，因而导致血流难止。这种出血可以发生在任何部位，但以皮肤粘膜出血，肌肉出血和血肿，关节出血和血尿等最常见。其中关节出血和肌肉血肿为要本病的主要特征。
重症患者在儿童期即可发病，常见皮肤瘀青，鼻出血或牙龈出血，有些血友病儿童是在换牙或拔牙时出血不止后才检查诊断的。有些轻型患者在手术后因长时间出血而进一步检查发现患有本病的。
体表伤口引起的出血通常不严重，内出血则严重的多。关节出血在血友病患者中很常见，最常见的出血部位是膝关节、肘关节、踝关节，血液淤积到关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，淤积的血液需要数周才能逐渐被吸收，反复的关节出血可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形。因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
血友病的遗传
血友病是一组先天性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，可一代一代传递。血友病对生育没有影响，但是可以通过基因遗传，将致病基因传递给孩子。
你可能知道，血友病是通过来自母亲的X染色体遗传的疾病，女性传递，男性发病。男孩子从母亲那儿得到一条X染色体，从父亲那儿得到一条Y染色体。而女孩的两条X染色体，一条来自母亲，一条来自父亲。当接受一条有血友病基因的X染色体，另一条X染色体正常时，称为血友病携带者，但是不发病。而男孩只有一条X染色体，如果上面有血友病基因，那么他体内便没有了正常的X染色体，于是出现了血友病。
患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者。患病男性与传递者女性婚配，所生男孩半数为血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。
另外，血友病患者还有30-40%无家庭史，其发病可能与基因突变有关。
因此建议男性血友病患者尽可能生育男孩，阻断致病基因的传递，提高人口素质。